Nog een stukje van de puzzel? Nieuw onderzoek naar de specifieke genetische componenten van ADHD

10 januari 2017

ADHD is zeer genetisch, en met name één gen is al lang betrokken bij de ontwikkeling ervan. Dat gen, ADGRL3, heeft veel voorkomende variaties die consistent zijn gekoppeld aan ADHD bij kinderen en volwassenen; sommige variaties kunnen zelfs onderzoekers helpen de ernst van de ADHD-symptomen van een patiënt te voorspellen. Nu gaat een nieuwe studie zelfs nog verder en vindt een specifieke storing in het gen die sterk geassocieerd is met ADHD en gerelateerde aandoeningen - de weg vrijmaken voor gespecialiseerde medicijnen en een beter begrip van de achterliggende neurale paden ADHD.

De studie, gepubliceerd in het tijdschrift Biologische psychiatrie Aan 15 december 2016 analyseerde het ADGRL3-gen bij 838 mensen, van wie 372 ADHD hadden. Onderzoekers identificeerden een specifieke sectie van het gen - bekend als de ECR47 transcriptionele versterker - die anders werkte in de hersenen van mensen met ADHD. Ze ontdekten dat een storing in ECR47 ervoor zorgde dat het ADGRL3-gen minder tot expressie kwam in de thalamus - een belangrijk gebied in de hersenen dat betrokken is bij motoriek vaardigheden en alertheid - en was gekoppeld aan verminderde sensorische verwerkingsmogelijkheden, evenals aan klassieke ADHD-symptomen zoals impulsiviteit en onoplettendheid.

De resultaten bieden slechts een klein stukje van de puzzel van de genetische componenten die ADHD besturen, de onderzoekers gezegd, maar de vooruitgang is veelbelovend - vooral als het gaat om de ontwikkeling van nieuwe medicijnen.

"In dit nieuwe tijdperk van genomica en precisiegeneeskunde ligt de sleutel tot succes in het ontleden van genetische bijdragen en een zekere mate van stratificatie van de patiënt," zei Ariel Martinez, M.S., een hoofdauteur van de studie. Dit betekent dat medicijnen kunnen worden gemaakt die specifiek zijn gericht op het ADGRL3-gen - of zelfs de ECR47-mutatie - ten behoeve van patiënten voor wie traditionele stimulantia niet werken.

"Martinez en collega's helpen ons te begrijpen hoe variatie in het ADGRL3-gen kan bijdragen aan thalamische disfunctie bij ADHD," zei John Krystal, redacteur van Biologische psychiatrie. “Het brein is buitengewoon complex. Maar we beginnen de draden van die complexe biologie te trekken die mechanismen onthullen waardoor stoornissen zoals ADHD zich kunnen ontwikkelen. "

Bijgewerkt op 5 april 2017