Is dyslexie erfelijk? Studie identificeert genetische varianten, ADHD-link
9 november 2022
Nieuw onderzoek heeft 42 genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor dyslexie, een op taal gebaseerde leerstoornis en bevestigde de genetische link met aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) in wat wordt beschouwd als de grootste genoombrede associatiestudie (GWAS) van dyslexie tot nu toe. Wetenschappers van de Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek, QIMR Berghofer Medical Research Institute in Australië, de Universiteit van Edinburgh, en het in de VS gevestigde bedrijf voor consumentengenetica 23andMe, Inc. voerden het onderzoek uit en publiceerden hun bevindingen in het tijdschrift Natuurgenetica. 1
“Gezinsstudies van dyslexie suggereren een erfelijkheidsgraad tot 70%, maar toch zijn er weinig overtuigende genetische markers gevonden... wat betekent dat deze studie ons perspectief op de genetica van dyslexie ingrijpend verandert”, aldus de onderzoekers.
Studiedeelnemers afkomstig uit het klantenbestand van 23andMe, Inc. inclusief 51.800 volwassenen met dyslexie (21.513 mannen, 30.287 vrouwen) en 1.087.070 (446.054 mannen, 641.016 vrouwen) zonder dyslexie. Hun leeftijd varieerde van 18 tot 110 jaar.
DNA werd geëxtraheerd uit speekselmonsters en gegenotypeerd op een van de vijf genotyperingsplatforms door de Nationaal Genetisch Instituut (NGI). De studie scande genetische markers in de DNA-sets van de deelnemers om genetische variaties te vinden die verband houden met dyslexie.
Van de 42 geïdentificeerde genetische varianten bevonden zich er 15 in genen die verband houden met cognitief vermogen/opleidingsniveau, en 27 waren nieuw, wat suggereert dat personen met meer genetische varianten hadden meer kans op dyslexie.
"Eerder werk suggereerde dat sommige hersenstructuren kunnen zijn veranderd bij mensen met dyslexie, maar we hebben geen bewijs gevonden dat genen dit verklaren," zei hoofdonderzoeker Michelle Luciano, Ph. D., van de School of Philosophy, Psychology, and Language Sciences van de University of Edinburgh in Schotland. "Onze resultaten suggereren ook dat dyslexie zeer nauw genetisch verband houdt met de prestaties bij lees- en spellingstests, wat het belang van gestandaardiseerde tests bij het identificeren van dyslexie versterkt."
ADHD en dyslexie
De studie vond ook een "matige genetische correlatie" tussen ADHD en dyslexie ("24% meldt ADHD in onze gevallen versus 9% in controles"). Onderzoekers zeiden dat dit mogelijk een weerspiegeling kan zijn van “gedeelde endofenotypes zoals tekorten in het werkgeheugen en aandacht” maar waarschuwde dat deze correlatie niet betekent dat alle of zelfs de meeste mensen met dyslexie hebben ADHD.2
“We wisten al uit eerdere onderzoeken dat dyslexie en ADHD komen vaak samen voor; onze bevindingen tonen aan dat dit (gedeeltelijk) kan zijn omdat sommige van dezelfde genen betrokken zijn bij beide aandoeningen, "zei Luciano. (Volgens een studie uit 2013, gepubliceerd in de Tijdschrift voor leerstoornissen, 25% tot 40% van de personen met ADHD heeft ook dyslexie.) 3
Cheryl Chase, Ph. D., besprak de overlap tussen ADHD en dyslexie in de TOEVOEGING ADHD Experts webinar getiteld “Wanneer dyslexie en ADHD elkaar overlappen: symptomen, misvattingen en interventies.” "ADHD en dyslexie kunnen beide problemen veroorzaken met focussen en opletten", zei Chase. “Voor een persoon met ADHD zijn deze uitdagingen hardnekkig in verschillende omgevingen en omstandigheden. Voor iemand met dyslexie hebben deze secundaire symptomen de neiging om te verschijnen wanneer de lees- en taaleisen hoog oplopen.”
Onderzoekers merkten in het onderzoek op dat gemeenschappelijke genetische verschillen zeer vergelijkbare effecten hebben bij jongens en meisjes. Ze vonden ook een genetische link tussen dyslexie en ambidexteriteit - maar niet tussen linkshandigheid en dyslexie - en tussen dyslexie en pijngerelateerde eigenschappen, wat suggereert dat personen met dyslexie mogelijk een lagere pijndrempel hebben perceptie.
"De genetische correlaties die in deze studie zijn waargenomen, wijzen op andere uitkomsten en aspecten van gedrag waar men misschien rekening mee zou willen houden bij het ondersteunen van een persoon met dyslexie," zei Luciano.
Deze bevindingen, zei ze, kunnen van nut zijn “voor andere wetenschappers die willen begrijpen waarom dyslexie bijvoorbeeld samengaat met ADHD, of waarom er een verband is met verhoogde pijngevoeligheid” en dat er meer onderzoek nodig is “om de functies en de potentiële mechanismen te begrijpen waardoor de 42 genetische varianten cognitieve processen."
“Een andere belangrijke beperking van ons werk is dat de GWAS om praktische redenen gebaseerd was op individuen met blanke Europese genetica voorouders, dus er is meer werk nodig in populaties met andere voorouders om te begrijpen of dezelfde genen en DNA-variaties bijdragen, " zei Luciano. "We ontdekten dat dit soort genetische varianten misschien wel een derde van de erfelijkheid van dyslexie. Daarom is de meeste genetische variatie die ten grondslag ligt aan dyslexie nog niet ontdekt.”
Dat gezegd hebbende, waren verschillende van de geassocieerde genetische varianten significant in een steekproef van Chinees sprekende studies deelnemers, wat suggereert dat de algemene denkprocessen bij het leren lezen niet afhankelijk zijn van een specifiek taal.
Onderzoekers zijn optimistisch dat de bevindingen van de studie mogelijk "de diagnostische mogelijkheden zouden kunnen uitbreiden, het vergemakkelijken van eerdere identificatie van personen die vatbaar zijn voor dyslexie en gelijktijdig voorkomende aandoeningen voor specifieke steun."
Wat is dyslexie?
Dyslexie is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door ernstige leesproblemen en die voorkomt bij 5% tot 17,5% van de bevolking, afhankelijk van de diagnostische criteria. 4, 5
"In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, is dyslexie niet het achterstevoren lezen van letters of woorden", zegt Roberto Olivardia, Ph. D. “Het manifesteert zich op verschillende manieren bij verschillende mensen. Dyslectici kunnen moeite hebben met fonemisch bewustzijn, wat het herkennen en afbreken van de klanken van letters is. Een probleem met het segmenteren van woorden komt ook vaak voor bij de stoornis…. Rijmen en snelle, moeiteloze herkenning van zichtwoorden (zoals 'de') zijn ook problemen. Al deze problemen zijn van invloed op de snelheid, nauwkeurigheid, vloeiendheid en het begrip van het materiaal dat wordt gelezen.”
“Strikt genomen is dyslexie niet gevaarlijk voor de gezondheid. Maar wanneer dyslexiesymptomen niet worden geïdentificeerd en interventies worden gemist, kan dit psychologische, academische en professionele schade aanrichten', zei Olivardia. “Toch tonen studies aan dat kinderen, wanneer symptomen vroeg worden geïdentificeerd, een sterk gevoel van controle en zelfvertrouwen uitstralen; hun scores op de beoordelingsschalen van het gevoel van eigenwaarde weerspiegelen die van hun niet-dyslectische tegenhangers.
Bekijk artikelbronnen
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). Ontdekking van 42 genoombrede significante loci geassocieerd met dyslexie. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). Neuropsychologische analyses van comorbiditeit tussen leesstoornis en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit: op zoek naar het gemeenschappelijke tekort. OntwikkelaarNeuropsychol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J., & Laracy, S. D. (2013). Comorbiditeit van LD en ADHD: implicaties van DSM-5 voor beoordeling en behandeling. Tijdschrift voor leerstoornissen. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. & Escobar, M. D. (1990) Prevalentie van leesstoornissen bij jongens en meisjes: resultaten van de Connecticut Longitudinal Study. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katusic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. & Jacobsen, S. J. (2001) Incidentie van leesstoornissen in een op de bevolking gebaseerd geboortecohort, 1976-1982, Rochester, Minn. Mayo Klin. Proc. 76, 1081–1092.
- Twitteren
Sinds 1998 hebben miljoenen ouders en volwassenen vertrouwd op de deskundige begeleiding en ondersteuning van ADDitude om beter te kunnen leven met ADHD en de gerelateerde psychische aandoeningen. Het is onze missie om uw vertrouwde adviseur te zijn, een onwrikbare bron van begrip en begeleiding op het pad naar welzijn.
Ontvang een gratis uitgave en een gratis ADDitude eBook, en bespaar 42% op de omslagprijs.
