Stanford-onderzoekers brengen de genetische kenmerken van autisme en aanverwante aandoeningen in kaart

29 januari 2016

Aan de Stanford University ontwikkelt een groep biologen nieuwe manieren om de moleculaire pathologie van te ontcijferen autisme spectrum stoornis en gerelateerde neurologische aandoeningen. Met andere woorden, ze volgen de biologische wortels van autisme om het beter - en sneller - te herkennen en te behandelen bij kinderen.

"Mijn laboratorium vergelijkt ook wat bekend is over de genetica van autisme met de genetische systemen van andere gedragsgerelateerde neurologische aandoeningen," schrijft Dennis Wall, universitair hoofddocent kindergeneeskunde aan Stanford en hoofdonderzoeker voor The Wall Lab. “Een fundamentele hoop is dat we‘ gebruikelijke verdachten ’zullen vinden die significante implicaties hebben voor neurologische storingen. Een grotere hoop is dat het werk zal resulteren in een duidelijkere genotype-fenotype-kaart voor autisme, d.w.z. dat het ons in staat zal stellen delen van de genetisch landschap van autisme dat epilepsie, epilepsie, enz. veroorzaakt, wat leidt tot een reeks genetische markers die kunnen worden gebruikt voor diagnose / prognose.

“We hopen ook een gelijk speelveld te creëren zodat alle autisme-onderzoekers kunnen profiteren van de voordelen van de biologie van computersystemen voor het ontcijferen van de genetische kaart van autisme - door onze informaticabenaderingen en resultaten toegankelijk te maken via verschillende webapplicaties. ”

De implicaties van het onderzoek van The Wall Lab blijven onbekend, maar het potentieel is ongetwijfeld groot. Voor meer informatie en om de ervaring van uw gezin bij te dragen aan de groeiende database van The Wall Lab, klikt u op de onderstaande link om een ​​korte online enquête met 15 vragen over het dagelijkse gedrag van uw kind in te vullen. De enquête is bedoeld voor ouders van kinderen van 2 tot 17 jaar en duurt niet langer dan 10 minuten.

big-picture-survey.stanford.edu

Met deze enquêteresultaten hopen de onderzoekers dat ze meer inzicht hebben in het diagnostische proces van gemeenschappelijke vertragingen in de ontwikkeling - en uiteindelijk een blauwdruk bieden voor eerdere en efficiëntere detectie hiervan aandoeningen.

Bijgewerkt op 25 april 2017