Nieuw verband gevonden tussen genmutatie, werkgeheugen en autisme

7 oktober 2014

Autismespectrumstoornissen (ASS) zijn een complex continuüm van neurobiologische aandoeningen die overlappen met ADHD-symptomen bij maximaal de helft van de kinderen met ASS. Kinderen met ASS kunnen per ongeluk worden gediagnosticeerd met ADHD als ze sociaal worstelen of een trage taalontwikkeling hebben. De sleutel tot het onderscheid tussen de aandoeningen is het onderzoeken van de grondoorzaken van de symptomen. Is het een uitvoerende functie probleemof een ontbrekende ontwikkelingsbouwsteen die het probleem veroorzaakt?

Nieuw onderzoek het concentreren op een mutatie in één specifiek gen - de fosfatase en tensine-homoloog (PTEN) - is nu een stap dichter bij het identificeren van kenmerkende tekenen van deze complexe hersenstoornis. Kinderen met de PTEN-mutatie en autisme hebben vaak ook macrocefalie of vergroting van het hoofd. De onderzoekers stelden gegevens van 17 PTEN-ASS kinderen die de vergrote hoofdeigenschap hadden, tegenover gegevens van drie andere groepen: 16 deelnemers met autisme en macrocefalie, 38 kinderen met alleen ASS en 14 mensen zonder wanorde. Ze ontdekten dat de kinderen met de PTEN-mutatie ook werkgeheugenproblemen hadden. Deze groep verwerkte informatie langzaam en bleek moeite te hebben om informatie in het kortetermijngeheugen te bewaren tijdens het werken aan een taak.

Onderzoekers gebruikten magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) om te bepalen dat deze problemen het gevolg waren van de PTEN-mutatie, die een storing veroorzaakte die de volledige ontwikkeling in witte stof verhinderde. Door witte stof kunnen de hersengebieden met elkaar communiceren. Het uiteenvallen van verbindingen tussen verschillende delen van de hersenen kan helpen verklaren waarom kinderen ASS hebben. Wetenschappers vrezen ook dat de PTEN-mutatie mensen vatbaarder kan maken voor het ontwikkelen van kanker, omdat het de natuurlijke tumorsuppressor van het lichaam schaadt. Hoewel ze aanbevelen kinderen te screenen naarmate ze ouder worden, is het belangrijk op te merken dat er geen hard bewijs is dat deze mutatie het risico op kanker definitief verhoogt.

Wat het onderzoek aangeeft, is een nieuwe manier om problemen met autisme te analyseren. Kinderen met ASS en de PTEN-mutatie vormen slechts 1% van de totale populatie met de diagnose, maar deze benadering werpt nieuw licht op hoe alle vormen van autisme moeten worden bestudeerd. Kijk eerst naar het gen en identificeer wat het doet en hoe het het gedrag beïnvloedt, en werk vervolgens aan het ontdekken van behandelingen die specifiek zijn voor dat gen en de uitkomst van het gedrag. De onderzoekers hopen dat deze nieuwe manier om de hersenen en gedragskenmerken van te vergelijken autisme kan helpen vaststellen waarom leerproblemen optreden bij kinderen met PTEN-ASS en nieuwe behandelmethoden werkgeheugen problemen met educatieve programma's.

Bijgewerkt op 6 april 2017