Onderzoek lokaliseert genen gekoppeld aan ADHD en autisme

28 maart 2016 In een voortdurende poging om genetische markers voor ADHD en aanverwante aandoeningen in kaart te brengen, onderzoekers van MIT en NYU hebben een gen gevonden met directe verbindingen met beide aandachtstekorten en autisme. Het gen, bekend als "Ptchd1", is al lang gekoppeld aan ADHD. In deze nieuwe studie, gepubliceerd op 23 maart in het tijdschrift […]

28 maart 2016

In een voortdurende poging om genetische markers voor ADHD en aanverwante aandoeningen in kaart te brengen, hebben onderzoekers van MIT en NYU een gen gevonden met directe verbindingen met zowel aandachtstekort als autisme.

Het gen, bekend als "Ptchd1", is al lang gekoppeld aan ADHD. In deze nieuwe studie, gepubliceerd op 23 maart in het tijdschrift Natuur, onderzoekers isoleerden dit gen in muizen - modificeren sommige muizen genetisch zodat ze het niet hebben, en vergelijken die proefpersonen met muizen met Ptchd1. De onderzoekers trainden alle muizen om hun neus op een licht te richten wanneer het flitste. Nadat extra lichten en geluiden waren toegevoegd, konden de muizen zonder Ptchd1 het niet voltooien taak zonder afgeleid te worden - wat suggereert dat de afwezigheid van het gen bijdraagt ​​aan aandacht tekorten.

Onderzoekers hopen het experiment met menselijke proefpersonen te repliceren om de link te verstevigen. Als de resultaten standhouden, kunnen ze worden gebruikt om gentherapie te ontwikkelen die specifiek is ontworpen om ADHD te behandelen. Gentherapie is een experimentele procedure die meestal wordt gebruikt voor de behandeling van Alzheimer en bepaalde soorten kanker.

"Een van de langetermijndoelen is gentherapie, waar we feitelijk genetisch materiaal kunnen introduceren dat misschien ontbreekt bij de mens," zei Michael F. Wells, een postdoctoraal medewerker bij MIT die aan het onderzoek heeft gewerkt. "Wat opwindend is, is dat dit nu een mogelijkheid is, toen het 10 of 15 jaar geleden vrijwel sciencefiction was."

Het onderzoek vertoonde ook een verband tussen het Ptchd1-gen en een deel van de hersenen dat bekend staat als de thalamische reticulaire kern (TRN), die verantwoordelijk is voor het filteren van nieuwe informatie wanneer deze de hersenen binnenkomt. Muizen zonder Ptchd1 vertoonden minder TRN-activiteit naarmate hun reactietijden vertraagden en hun afleidingen toenamen.

Deze bevinding suggereert dat TRN-stimulerende behandelingen ADHD-symptomen kunnen verbeteren en mogelijk kunnen helpen bij het behandelen van andere aandoeningen die de aandacht beïnvloeden, waaronder autisme.

Voor patiënten met ADHD en autisme kan deze genetische link bijzonder gunstig zijn. Er is meer werk nodig, maar de genetische link 'kan verband houden met een subtype van autisme en ADHD die naast elkaar bestaan ​​en mogelijk een bepaald soort behandeling, "Dr. Gagan Joshi, een psychiater in het Massachusetts General Hospital die niet betrokken was bij de studie. “Ik zie daar een grote toekomst.“

Bijgewerkt op 6 april 2017