Studie: risicogenen voor ADHD
Genetisch onderzoek suggereert dat twee regio's zeer waarschijnlijk risicogenen voor ADHD herbergen.
Een genomewide scan voor aandachtstekort / hyperactiviteitsstoornis in een uitgebreide steekproef: suggestieve koppeling op 17p11
Aandachtstekortstoornis / hyperactiviteitstoornis (ADHD [MIM 143465]) is een veel voorkomende, zeer erfelijke neuro-gedragsstoornis bij het begin van de kindertijd, gekenmerkt door hyperactiviteit, impulsiviteit en / of onoplettendheid.
Als onderdeel van een lopend onderzoek naar de genetische etiologie van ADHD, hebben we een genomewide koppelingsscan uitgevoerd in 204 nucleaire families bestaande uit 853 individuen en 270 aangetaste broers en zussen (ASP's). Eerder rapporteerden we genomewide koppelingsanalyse van een "eerste golf" van deze samengestelde families 126 ASP's. Een vervolgonderzoek van één regio op 16p leverde een significante koppeling op in een uitgebreide monster.
De huidige studie breidt de oorspronkelijke steekproef van 126 ASP's uit naar 270 ASP's en biedt koppelingsanalyses van de volledig monster, met behulp van polymorfe microsatellietmarkers die een kaart van ongeveer 10 cM definiëren over de genoom. Maximale LOD score (MLS) analyse identificeerde suggestieve koppeling voor 17p11 (MLS = 2.98) en vier nominale regio's met MLS-waarden> 1.0, inclusief 5p13, 6q14, 11q25 en 20q13. Deze gegevens, samen met de fine-mapping op 16p13, suggereren dat twee regio's zeer waarschijnlijk risicogenen voor ADHD herbergen: 16p13 en 17p11. Interessant is dat beide regio's, evenals 5p13, zijn gemarkeerd in genoombrede scans voor autisme.
Ed. Opmerking: onderzoekers zijn afkomstig van de afdelingen Menselijke Genetica, Psychiatrie en Biobehavioral Sciences, and Biostatistics, and Center for Neurobehavioral Genetics, University of California, Los Angeles; en Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford University, Oxford, Verenigd Koninkrijk.
Bron: American Journal of Human Genetics, 2003 mei; 72(5):1268-79. Epub 8 april 2003.
